遗传性不孕是指性染色体异常所致引起的不孕。主要涉及性分化过程中性染色体组成、性腺分化、性激素三种因素。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期——女性生育期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能而造成不孕后果。正常女性性染色体为XX，无论染色体数目或结构异常皆可影响性腺——卵巢要做好化异常而产生遗传性不孕症。
　　1、特纳综合征（Turner syndrome）：
　　特纳综合征核型45XO，可见仅有一个X性染色体。是由于卵子成熟时，在减数分裂过程中发生了X染色体不分离所致。另外还有多种嵌合体，常见的有45，X/46，XX，45，X/46，XY，系因有丝分裂后期遗失X或Y引起。45，X/47，XXX是由有丝分裂时X不分离所致。此外，性染色体结构异常亦可导致特纳综合征。常见的有46，X，i（Xq）；嵌合体伴结构异常者如45，X46，XiX（q）；尚有少数如X环状染色体及X长臂缺失（45，X/46，X，r（X），及46，X，del（Xq））等。以上不同类型X染色体核型中以45，X最多约占50％，嵌合体约25％，其余属结构异常者。X染色体长臂上Xq13-Xq26与性腺发育有关，若发生断裂也可导致性腺发育不全。在染色体的短臂与长臂上有与性腺发育和身高有关的基因。
　　特纳综合征的临床表现：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。质状胸、后发际低、肘外翻。以及乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。
　　此病无排卵功能，但是可以用激素调节，使子宫发育到正常水平，通过赠卵怀孕。注意一定要用电化学发光法检测内分泌水平。才能达到个体化最佳方案。还可以通过卵巢移植获得规律月经和孩子。
　　2、性腺发育不全：
　　性腺发育不全（XO/XY）原名混合性性腺发育不全（MGD），系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者，因而混合性性腺发育不全一名不能代表全部病例，1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
　　性腺发育不全临床表现：部分表现与Turner综合征相似如身材矮小等，外生殖器官常呈不同程度男性化，如阴蒂增大、尿生殖窦状、会阴融合升高等。也有女性外阴型仅阴蒂稍大，内生殖器在女性卵巢多呈条索状，有的有小子宫、双角子宫及输卵管等；男性可为发育不良的睾丸伴有输精管；卵睾者则可见发育不良的卵巢间质及发育不全的睾丸和其它各种各样的异形等。
　　故对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和（或）病理检查以明确诊断。
　　治疗：根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
　　3、真两性畸形：
　　患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。染色体核型为46，XX者约占58％，内生殖器一侧为卵巢，另一侧为睾丸；染色体核型46，XX/46，XY者约占14％，一侧为卵巢，对侧为睾丸；染色体核型为46，XY者约占12％，一侧为睾丸，对侧为卵睾。还有其它各种嵌合体。病因可能与基因突变、分裂异常等有关。
　　真两性畸形患者的性腺必需具备较为完整的组织和功能结构，卵巢内有不同发育阶段的卵泡；睾丸中具有曲细精管、间质细胞与精子生长。各侧性腺内分泌功能与相应的副中肾管或中肾管的发育，和青春期第二性征发育密切相关。真两性畸形与假两性畸形的性腺结构与功能，有极大的差别，后者的性腺多萎缩退化，呈条索状而无功能，而前者则可能具有正常的功能。
　　真两性畸形的临床表现：主要表现为混合性两性外生殖器，约2/3患者似男性外生殖器，新生儿期作为男性抚养，表现有阴蒂肥大、隐睾及尿道下裂。多数患者至青春期出现乳房发育；约半数可有月经来潮，有的表现为周期性鼻衄、血尿，有的因子宫发育不良或阴道闭锁而产生隐性月经。除了生殖器官发育异常外，一般无其它异常畸形，亦无明显智力障碍。
　　一般而言，根据临床症状、染色体核型分析、B超、腹腔镜检和病理学检查，可以确诊。
　　治疗：根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。如果手术够早，手术够妙，能和正常人一样生活，也有社会性别弄错了的，需要做变性手术。
　　4、超雌：
　　超雌又称多x综合征。超雌即X三体，其发生率约为妇女的1.5%。除47，XXX外，尚有48，XXXX以及极为少见的49，XXXXX。X三体者可能在卵细胞减数分裂时不分离引起；后二者可能在卵细胞第一次和第二次分裂时皆未分离所致。
　　超雌的临床表现：主要特点为智力发育差，体型瘦长，胸廓不对称，脊柱侧弯，双手小指短，乳房不发育，原发性或继发性闭经、不孕等。X染色体数目越多，症状与体征愈重。
　　一般而言，根据临床症状，染色体核型检查、性染色体检查及女性内分泌检查即可诊断。
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